서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 인공지능(AI)을 활용한 ‘세포유리DNA 혈액진단법’의 대장암 진단 민감도가 90.4%에 달했다고 27일 밝혔다. 대장암 환자 10명 중 9명을 찾아내는 수준이다. 연구 결과는 국제학술지 ‘미국소화기학회지’(American Journal of Gastroenterology)에 게재됐다.
1677명 혈액 분석…특이도 94.7%
연구팀은 GC지놈과 함께 대장암 환자 302명과 진행성 대장용종 환자 108명, 대장내시경에서 이상이 발견되지 않은 정상 대조군 1267명 등 모두 1677명의 혈액을 분석했다. 참가자들을 무작위로 개발군 1250명과 검증군 427명으로 나눠, 개발군에서 검사 모델을 만든 뒤 검증군에서 진단 성능을 평가했다.
연구팀은 혈액에서 세포유리DNA를 추출한 뒤 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 DNA 조각의 길이와 말단 구조, 유전체 내 분포 등을 확인했고, 이 정보를 AI 딥러닝 모델에 학습시켜 대장암 여부를 판별하도록 했다. 암세포에서 유래한 세포유리DNA는 정상세포에서 나온 DNA와 조각의 길이, 절단 위치, 말단 구조 등에 차이가 나타날 수 있다.
검증 결과 대장암 진단 민감도는 90.4%, 정상 대조군에 대한 특이도는 94.7%였다. 특이도는 질환이 없는 사람을 음성으로 정확히 판별하는 비율로, 정상 대조군 100명 가운데 약 95명을 정상으로 구별했다는 의미다. 기존 분변잠혈검사의 진단 민감도는 약 70∼80%다.
1기 민감도 84.2%…진행성 대장용종 58.3%
병기별 민감도는 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%였다. 내시경 절제술로 치료할 수 있는 초기 대장암도 90%의 민감도로 검출했다. 암으로 진행하기 전 단계인 진행성 대장용종의 민감도는 58.3%였다. 연구팀은 기존 분변잠혈검사의 진행성 대장용종 민감도가 약 25~40% 수준이라는 점을 고려하면 전암 단계에서 위험군을 선별할 가능성도 확인됐다고 설명했다.
대장내시경 대체는 아직…일반인 대상 추가 연구 필요
현재 국가 대장암 검진은 50세 이상을 대상으로 분변잠혈검사를 시행하고, 양성이 나오면 대장내시경 검사를 받도록 하고 있다. 국민건강보험공단에 따르면 2025년 국가 암검진 사업에서 대장암 검진 수검률은 44.4%로 주요 암종 가운데 가장 낮았다.
이번 연구는 대장암이나 진행성 용종이 확인된 환자와 정상 대조군을 비교해 검사 성능을 평가한 연구다. 아무 증상이 없는 일반인을 대상으로 실제 국가검진처럼 시행했을 때도 같은 수준의 성능이 유지되는지는 추가 연구가 필요하다. 혈액검사에서 양성이 나오더라도 대장암이 실제로 어디에 생겼는지 확인하거나 조직검사를 하려면 대장내시경이 필요하다.
변정식 서울아산병원 소화기내시경센터소장은 “기존 검진 과정에서 느꼈던 부담감을 줄이고 혈액검사만으로 편리하게 대장암을 선별할 수 있는 가능성을 제시했다”며 “대장암을 조기에 발견하면 내시경 절제술로 치료할 수 있어 생존율과 치료 후 삶의 질 향상에도 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
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