서울아산병원, AI 세포유리DNA 혈액검사로 대장암 민감도 90.4% 확인

27일 서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 인공지능을 활용한 ‘세포유리DNA 혈액진단법’이 대장암 환자를 찾아내는 민감도 90.4%를 기록했다고 밝혔다. 대장암 환자 302명과 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1천267명 등 모두 1천677명의 혈액을 분석한 결과다. 연합뉴스가 보도한 이번 연구는 검진 전 장을 비워야 하는 불편을 줄이고, 간단한 채혈로 대장암 존재 가능성을 선별할 길을 제시했다는 점에서 주목된다.

검사의 핵심은 혈액 속 세포유리DNA다. 연구팀은 암세포에서 유래해 혈액에 존재하는 세포유리DNA의 특성을 분석하고, 인공지능으로 암이 있을 가능성을 가려냈다. 몸속을 직접 관찰하는 방식이 아니라 혈액에 남은 생물학적 정보를 읽는 접근이다. 병원 방문자가 일상적인 피검사와 비슷한 절차로 대장암 위험을 먼저 확인할 수 있다는 가능성 때문에 검진 접근성을 바꿀 기술로 평가된다.

민감도 90.4%가 말해주는 것

민감도는 실제로 질병이 있는 사람 가운데 검사가 환자를 양성으로 찾아내는 정도를 뜻한다. 이번에 제시된 90.4%는 연구에 포함된 대장암 환자 10명 중 약 9명을 검사로 가려냈다는 의미다. 대장암을 놓치지 않고 선별하는 능력이 높은 수준으로 나타났다는 것이 이번 결과의 중심이다. 특히 검진 과정의 부담 때문에 검사를 미뤄온 사람에게 채혈 기반 선별검사는 첫 검진으로 이어지는 심리적 문턱을 낮출 수 있다고 분석된다.

다만 민감도 하나만으로 검사의 전체 성능을 단정할 수는 없다. 제공된 연구 내용에는 암이 없는 사람을 음성으로 정확히 구별하는 성능이나 암의 진행 단계별 결과가 제시되지 않았다. 혈액검사에서 양성이 나왔을 때 실제 암으로 확인되는 비율, 음성 결과가 나왔을 때 암이 없다고 판단할 수 있는 정도도 이번 자료만으로는 알 수 없다. 따라서 90.4%라는 수치는 중요한 가능성을 보여주지만, 모든 대장암을 찾아내거나 혈액검사만으로 최종 진단할 수 있다는 뜻으로 확대해서는 안 된다.

연구 대상의 구성도 결과를 읽는 중요한 기준이다. 전체 1천677명 가운데 정상 대조군이 1천267명으로 가장 많았고, 대장암 환자는 302명, 진행성 대장용종 환자는 108명이었다. 암뿐 아니라 진행성 용종을 별도 집단으로 포함했다는 점은 대장암으로 진행할 위험이 있는 병변까지 혈액 정보로 살펴보려는 연구 설계를 보여준다. 그러나 공개된 내용만으로는 진행성 용종을 어느 정도 찾아냈는지 확인할 수 없으므로, 대장암 민감도와 용종 선별 성능을 같은 것으로 받아들여서는 안 된다.

장을 비우지 않는 검사가 바꿀 검진 경험

이번 연구가 환자 관점에서 가장 선명하게 보여준 장점은 검진 전 장을 비워내는 과정 없이 채혈로 선별할 가능성이다. 기존 검진에서 준비 과정은 검사 자체와 별개의 부담으로 작용할 수 있다. 반면 혈액 채취는 절차가 상대적으로 단순해 건강검진 과정에 결합하기 쉽다는 기대를 낳는다. 검사의 정확성과 적용 기준이 충분히 검증된다는 전제 아래, 혈액검사는 대장암 위험을 먼저 분류하고 추가 확인이 필요한 사람을 가려내는 입구 역할을 할 수 있다는 분석이다.

여기서 중요한 단어는 ‘선별’이다. 연구팀이 개발한 방법은 혈액 속 DNA 특성을 토대로 암이 존재할 가능성을 판별하는 검사로 소개됐다. 가능성을 가려내는 것과 암을 최종적으로 확정하는 것은 서로 다른 단계다. 혈액검사 결과가 양성이라고 해서 곧바로 대장암이 확정되는 것은 아니며, 반대로 음성 결과가 모든 위험을 완전히 배제한다는 의미도 아니다. 현재 공개된 결과는 간단한 피검사가 대장암 조기 발견 과정의 새로운 선택지가 될 가능성을 보여준 단계로 이해하는 것이 정확하다.

인공지능의 역할 역시 의료진의 판단을 대신하는 것으로 단순화하기 어렵다. 이번 방식에서 인공지능은 혈액에 나타난 세포유리DNA의 특성을 분석해 암 존재 가능성을 분류하는 도구다. 즉 인공지능이 환자의 증상이나 전체 건강 상태를 독립적으로 진단했다기보다, 다수의 혈액 자료에서 의미 있는 특징을 구분하는 분석 과정에 활용됐다. 기술의 가치는 복잡한 생물학적 신호를 일관된 기준으로 읽는 데 있으며, 실제 건강검진에서 어떻게 적용할지는 추가적인 검증과 해석이 필요한 영역으로 평가된다.

‘간단한 피검사’라는 표현 뒤의 주의점

소비자에게 가장 필요한 태도는 기대와 한계를 함께 보는 것이다. 이번 결과는 대장암 환자를 높은 민감도로 찾아낸 연구 성과이지만, 당장 기존 검진을 모두 대체한다고 발표된 것은 아니다. 서울아산병원 연구팀도 이번 성과를 간단한 채혈로 대장암을 조기에 진단할 수 있는 ‘가능성’으로 제시했다. 따라서 개인이 검진 방식을 정할 때는 혈액검사 수치 하나만 따르기보다, 자신의 상태와 검사 결과가 무엇을 뜻하는지 의료진과 확인하는 과정이 중요하다.

또한 검사 결과를 생활습관 평가나 일반 혈액검사와 혼동해서도 안 된다. 이번 기술은 암세포에서 유래한 세포유리DNA의 특성을 분석하는 별도의 혈액진단법이다. 흔히 받는 혈액검사 수치만으로 같은 결과를 얻는다는 의미가 아니며, 모든 채혈 검사가 대장암 위험을 판별하는 것도 아니다. ‘피만 뽑으면 된다’는 편의성은 채취 절차를 설명하는 표현일 뿐, 분석 기술과 결과 해석까지 단순하다는 뜻은 아니다.

대장암 검진의 문턱을 낮출 수 있을까

이번 성과의 사회적 의미는 한 번의 높은 수치보다 검진 참여 방식을 넓힐 가능성에 있다. 장을 비우는 준비가 필요 없는 채혈 기반 선별이 신뢰할 수 있는 수준으로 자리 잡는다면, 검사를 부담스럽게 느끼는 사람이 대장암 위험을 더 일찍 확인하는 통로가 될 수 있다. 동시에 양성 결과를 받은 사람이 다음 확인 단계로 원활하게 이어지도록 검사 목적과 한계를 명확히 설명하는 체계도 중요해질 것으로 분석된다.

앞으로 판단해야 할 핵심은 다양한 사람에게서도 성능이 일관되는지, 진행성 용종과 대장암을 각각 얼마나 정확히 구분하는지, 음성과 양성 결과를 실제 검진 과정에서 어떻게 활용할지다. 현재 공개된 자료는 1천677명을 분석해 대장암 진단 민감도 90.4%를 확인했다는 데 의미가 있다. 세계 독자에게도 이번 한국 연구가 흥미로운 이유는 복잡한 준비가 따르던 암 검진을 일상적인 채혈에 가까운 경험으로 바꿀 가능성을 보여주기 때문이다.